Рекламный баннер 990x90px bantop
Неонатальный скрининг: почему он так важен?
12:54 05.04.2024 16+
Неонатальный скрининг: почему он так важен?
Неонатальный скрининг является самым эффективным способом выявления наследственных заболеваний и проводится в первые дни жизни ребенка. Именно неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов. О важности исследования рассказывает врач-неонатолог Кинель-Черкасской ЦРБ Ольга Валерьевна Ахметова.
Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации.
В настоящее время неонатальный скрининг предполагал выявление до 36 групп нозологий. Скрининг новорожденных подразделяется на 2 вида: неонатальный и расширенный неонатальный скрининг (РНС). Неонатальный скрининг проводится на следующие заболевания: ?️фенилкетонурия
?️врожденный гипотиреоз
?️муковисцидоз
?️нарушение обмена галактозы (галактоземия)
?️адреногенитальный синдром.
Расширенный неонатальный скрининг (РНС) наряду с вышеуказанными врожденными и (или) наследственными заболеваниями проводится для выявления:
?️недостаточности биотина
?️нарушения обмена тирозина (тирозинемия)
?️болезни с запахом «кленового сиропа» мочи (болезнь «кленового сиропа»)
?️нарушения обмена жирных кислот
?️нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)
?️нарушения обмена цикла мочевины
?️нарушения обмена лизина и гидроксилизина
детской спинальной мышечной атрофии, I тип (Верднига-Гоффмана)
?️других наследственных спинальных мышечных атрофий первичных иммунодефицитов (D80-84) и т.д.
?Неонатальный скрининг выявляет наследственные болезни обмена веществ - группы генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве наследственных болезней обмена веществ в качестве лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.
?Взятие образцов крови новорожденного осуществляется из пяточки на 2-е сутки жизни на 2 специальных тест бланка из фильтровальной бумаги. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.
✳Если ваш лечащий врач не связался с вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много, и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.
✅Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует вас об этом по указанному в информированном согласии номеру телефона. Лечащий врач объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы исследования. Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание вас вызовут на дальнейшее обследование — дополнительную уточняющую диагностику для подтверждения или исключения наследственного / врожденного заболевания.



?️врожденный гипотиреоз
?️муковисцидоз
?️нарушение обмена галактозы (галактоземия)
?️адреногенитальный синдром.
Расширенный неонатальный скрининг (РНС) наряду с вышеуказанными врожденными и (или) наследственными заболеваниями проводится для выявления:
?️недостаточности биотина
?️нарушения обмена тирозина (тирозинемия)
?️болезни с запахом «кленового сиропа» мочи (болезнь «кленового сиропа»)
?️нарушения обмена жирных кислот
?️нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)
?️нарушения обмена цикла мочевины
?️нарушения обмена лизина и гидроксилизина
детской спинальной мышечной атрофии, I тип (Верднига-Гоффмана)
?️других наследственных спинальных мышечных атрофий первичных иммунодефицитов (D80-84) и т.д.
?Неонатальный скрининг выявляет наследственные болезни обмена веществ - группы генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве наследственных болезней обмена веществ в качестве лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.
?Взятие образцов крови новорожденного осуществляется из пяточки на 2-е сутки жизни на 2 специальных тест бланка из фильтровальной бумаги. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.
✳Если ваш лечащий врач не связался с вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много, и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.
✅Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует вас об этом по указанному в информированном согласии номеру телефона. Лечащий врач объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы исследования. Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание вас вызовут на дальнейшее обследование — дополнительную уточняющую диагностику для подтверждения или исключения наследственного / врожденного заболевания.
Оставить сообщение: