Рекламный баннер 990x90px bantop

Неонатальный скрининг: почему он так важен?

12:54 05.04.2024 16+
Неонатальный скрининг: почему он так важен?

Неонатальный скрининг является самым эффективным способом выявления наследственных заболеваний и проводится в первые дни жизни ребенка. Именно неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов. О важности исследования рассказывает врач-неонатолог Кинель-Черкасской ЦРБ Ольга Валерьевна Ахметова.

Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации.​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​

В настоящее время неонатальный скрининг предполагал выявление до 36 групп нозологий. Скрининг новорожденных подразделяется на 2 вида: неонатальный и расширенный неонатальный скрининг (РНС).​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ Неонатальный скрининг проводится на следующие заболевания:​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ?️фенилкетонурия

?️врожденный гипотиреоз

?️муковисцидоз

?️нарушение обмена галактозы (галактоземия)

?️адреногенитальный синдром.​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​

Расширенный неонатальный скрининг (РНС) наряду с вышеуказанными врожденными и (или) наследственными заболеваниями проводится для выявления:​

?️недостаточности биотина

?️нарушения обмена тирозина (тирозинемия)

?️болезни с запахом «кленового сиропа» мочи (болезнь «кленового сиропа»)

?️нарушения обмена жирных кислот

?️нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)

?️нарушения обмена цикла мочевины​

?️нарушения обмена лизина и гидроксилизина

детской спинальной мышечной атрофии, I тип (Верднига-Гоффмана)

?️других наследственных спинальных мышечных атрофий​ первичных иммунодефицитов (D80-84) и т.д.​

?Неонатальный скрининг выявляет наследственные болезни обмена веществ - группы генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве наследственных болезней обмена веществ в качестве лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.

?Взятие образцов крови новорожденного осуществляется из пяточки на​ 2-е сутки жизни на​ 2 специальных тест бланка из​ фильтровальной бумаги. У​ недоношенных детей кровь берется на​ 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из​ пятки новорожденного практически безболезненна и​ никак не​ травмирует ребенка.

✳Если ваш лечащий врач не связался с вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много, и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​

✅Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует вас об этом по указанному в информированном согласии номеру телефона. Лечащий врач объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы исследования. Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не​ всегда означает наличие болезни. При подозрении на​ какое-либо заболевание вас вызовут на​ дальнейшее обследование — дополнительную уточняющую диагностику для подтверждения или исключения наследственного / врожденного заболевания.



1453

Оставить сообщение:

АРХИВ ВЫПУСКОВ
Рекламный баннер 300x250px 300na250
МЫ В СОЦСЕТЯХ
Рекламный баннер 300x600px 300na600
ПОЛЕЗНЫЕ РЕСУРСЫ